Simone自身免疫性淋巴细胞增生综合征
的有关信息介绍如下：
自身免疫性淋巴细胞增生综合征（ALPS）是一种由Fas/CD95介导的淋巴细胞凋亡缺陷引发的罕见免疫性疾病，属于常染色体显性遗传病。APT1基因突变导致Fas分子功能障碍，使活化淋巴细胞异常存活，引发淋巴细胞增生和自身免疫现象，曾被称为Canale-Smith综合征 。
患者典型表现为脾肿大（100%）、全身淋巴结肿大（97%）及免疫性血细胞减少，常见Coombs阳性溶血性贫血（75%）和免疫性血小板减少（54%） 。实验室检查显示CD4-CD8-T细胞比例超过5%，伴IgG/IgA/IgM水平升高 。约74%患者需脾切除术。
该病1967年由Canale和Smith首次报道，1995年美国国家卫生署正式命名为ALPS。致病机制涉及Fas/FasL、Caspase-10或Caspase-8基因突变，其中CD95基因杂合突变可通过显性负效应干扰死亡诱导信号复合体形成 。确诊需基因检测，需与免疫性血小板减少症等疾病鉴别 。
想要了解更多“自身免疫性淋巴细胞增生综合征”的信息，请点击：自身免疫性淋巴细胞增生综合征百科
