Simone中国汉族人群IgA肾病易感基因的精细定位
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中国汉族人群IgA肾病易感基因的精细定位是由李明主持、中山大学承担的青年科学基金项目（批准号：81200489），2012年获批，执行时间为2013年1月至2015年12月，资助金额23万元 。该项目聚焦IgA肾病遗传发病机制，基于中国汉族人群全基因组关联分析（GWAS）发现的17p13和8p23易感位点展开深入研究 。
研究采用基因填补方法挖掘GWAS数据，新发现3q27.3、8q22.3和16p11.2三个易感位点，验证了欧美报道的16p11.2位点，并在DEFA区域识别出三个新的独立易感信号。通过MDR方法分析基因-基因相互作用，发现其与发病及肉眼血尿、新月体形成等临床表型相关。对DEFA区域16个tagSNPs的分型研究确认其中7个与发病关联，功能学实验表明多个SNPs参与转录调控 。
该项目通过整合新一代测序技术，构建遗传变异图谱并进行大样本人群验证，为揭示IgA肾病遗传机制提供了基础数据 。
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