Simone神经性肌强直
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神经性肌强直（外文名neuromyotonia），又称Isaacs综合征，是由周围神经病变引发的自发性、连续性肌肉活动性疾病，属于慢性进行性神经肌肉疾病。多发于青少年群体，男女均可发病，部分患者具有家族遗传史。临床特征为肩部、大腿等部位的肌肉不自主颤动，病程起病缓慢且呈进行性加重，伴肌僵硬、痉挛及肌弛缓延迟，轻症患者睡眠后症状可减轻，重症者睡眠中仍可发作。
病因可分为先天性与后天获得性，前者与KCNA1基因突变相关，后者多因Anti-VGKCb抗体影响钾离子通道功能。部分患者合并恶性肿瘤或自身免疫疾病。肌电图显示持续性运动单位放电活动，肌肉活检可见神经源性损害特征。
治疗以卡马西平、苯妥英钠等抗癫痫药物为主，预后因病程差异较大，伴恶性肿瘤者预后较差。本病可能与副肿瘤综合征及自身免疫障碍有关，需全面检查排除相关疾病。
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